Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderCommencerà partir de 449 $
Trait
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderCommencerà partir de 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/smooth-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSmooth philtrumHP:0000319
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderCommencerà partir de 449 $
Découvrez les gènes liés à Smooth philtrum, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test218 gènes associés à Smooth philtrum
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Smooth philtrum est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP295centrosomal protein 295 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC1exosome component 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GOLGA2golgin A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HOXB1homeobox B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RECQLRecQ like helicase | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Toujours | Dans 2 affections |
| SMSspermine synthase | Toujours | Dans 2 affections |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Toujours | Dans 1 affection |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TCP1t-complex 1 | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 178 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR37WD repeat domain 37 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Toujours | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| XPO1exportin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CERT1ceramide transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| QRICH1glutamine rich 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SATB2SATB homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TASP1taspase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THOC6THO complex subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR19WD repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATG7autophagy related 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH2cadherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIC2CLIC family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO11F-box protein 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTTNrotatin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT1synaptotagmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED13mediator complex subunit 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non signalé | Dans 1 affection |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Pour qui?Notre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderCommencerà partir de 449 $
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines