Merkmal
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen218 Gene mit Smooth philtrum verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Smooth philtrum auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP295centrosomal protein 295 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC1exosome component 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOLGA2golgin A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXB1homeobox B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RECQLRecQ like helicase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMSspermine synthase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TCP1t-complex 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
178 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR37WD repeat domain 37 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPO1exportin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CERT1ceramide transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SATB2SATB homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC6THO complex subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATG7autophagy related 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH2cadherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIC2CLIC family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF26Akinesin family member 26A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED13mediator complex subunit 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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