Gène
CEP295
centrosomal protein 295
- HGNC 29366(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166004(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 85459(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q21
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons sur 68,7 kb
- Protéine
- 2 601 acides aminés
- Symboles précédents
- KIAA1731
- Transcrit MANE Select
- ENST00000325212.11NM_033395.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CEP295
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8 kb sur les 68,7 kb du gène ; 7 806 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CEP295
3
positions dans CEP295 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 68,7 kb de CEP295, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.
Traits associés à CEP295
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CEP295 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Beaked nose
Afficher 15 traits supplémentaires
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Low hanging columella
- Receding chin
- Sloping forehead
- Sparse scalp hair
- Absent cupid's bow
- Dental crowding
- High palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CEP295 : centrosomal protein 295. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep295
Dante Labs. Gène CEP295 : centrosomal protein 295 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep295
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