Cecha
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Smooth philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test218 genów powiązanych z Smooth philtrum
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Smooth philtrum. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOSC1exosome component 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOLGA2golgin A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXB1homeobox B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NBNnibrin | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RECQLRecQ like helicase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Zawsze | W 2 chorobach |
| SMSspermine synthase | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TCP1t-complex 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 178 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR37WD repeat domain 37 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUP107nucleoporin 107 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| XPO1exportin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CERT1ceramide transporter 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXG1forkhead box G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| QRICH1glutamine rich 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL10ribosomal protein L10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SATB2SATB homeobox 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TASP1taspase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THOC6THO complex subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATG7autophagy related 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDH2cadherin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIC2CLIC family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF26Akinesin family member 26A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB1SATB homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYT1synaptotagmin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| H3-3AH3.3 histone A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLCNfolliculin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED13mediator complex subunit 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SETD5SET domain containing 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni