Znak
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Smooth philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test218 genů spojených s Smooth philtrum
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Smooth philtrum vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC1exosome component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GOLGA2golgin A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXB1homeobox B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TCP1t-complex 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 178 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR37WD repeat domain 37 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CERT1ceramide transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIC2CLIC family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT1synaptotagmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLCNfolliculin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED13mediator complex subunit 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů