Gène
GAD1
glutamate decarboxylase 1
- HGNC 4092(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000128683(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2571(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 170 816 887–170 861 151 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 44,3 kb
- Protéine
- 594 acides aminés
- Symboles précédents
- GAD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000358196.8NM_000817.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de GAD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 44,3 kb du gène ; 1 785 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GAD1
7
positions dans GAD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 44,3 kb de GAD1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à GAD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GAD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- EEG with burst suppression
- Epileptic spasm
- Myoclonic seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GAD1 : glutamate decarboxylase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gad1
Dante Labs. Gène GAD1 : glutamate decarboxylase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gad1
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