Özellik
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Özet
- Diğer adları
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Smooth philtrum, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmooth philtrum ile ilişkili 218 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Smooth philtrum özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Her zaman | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Her zaman | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Her zaman | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC1exosome component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GOLGA2golgin A2 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXB1homeobox B1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NBNnibrin | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Her zaman | 1 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Her zaman | 2 durumda |
| SMSspermine synthase | Her zaman | 2 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TCP1t-complex 1 | Her zaman | 1 durumda |
178 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| WDR37WD repeat domain 37 | Her zaman | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XPO1exportin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CERT1ceramide transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATG7autophagy related 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF26Akinesin family member 26A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED13mediator complex subunit 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde