Trăsătură
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Smooth philtrum, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu218 de gene asociate cu Smooth philtrum
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Smooth philtrum. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RECQLRecQ like helicase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMSspermine synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCP1t-complex 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 178 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR37WD repeat domain 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERT1ceramide transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni