Rasgo
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Resumen
- También conocido como
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test218 genes asociados a Smooth philtrum
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Smooth philtrum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Siempre | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | Siempre | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Siempre | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Siempre | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC1exosome component 1 | Siempre | En 1 afección |
| GOLGA2golgin A2 | Siempre | En 1 afección |
| HOXB1homeobox B1 | Siempre | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 2 afecciones |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Siempre | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Siempre | En 1 afección |
| NBNnibrin | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Siempre | En 1 afección |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Siempre | En 1 afección |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| RECQLRecQ like helicase | Siempre | En 1 afección |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Siempre | En 2 afecciones |
| SMSspermine synthase | Siempre | En 2 afecciones |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TCP1t-complex 1 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 178 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Siempre | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| WDR37WD repeat domain 37 | Siempre | En 1 afección |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Siempre | En 1 afección |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CD96CD96 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| XPO1exportin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CERT1ceramide transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TASP1taspase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THOC6THO complex subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATG7autophagy related 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDH2cadherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIC2CLIC family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM5Alysine demethylase 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF15kinesin family member 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF26Akinesin family member 26A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WBP4WW domain binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF292zinc finger protein 292 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | No registrado | En 1 afección |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | No registrado | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | No registrado | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | No registrado | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MED13mediator complex subunit 13 | No registrado | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | No registrado | En 1 afección |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SETD5SET domain containing 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | No registrado | En 1 afección |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | No registrado | En 1 afección |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | No registrado | En 1 afección |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | No registrado | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | No registrado | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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