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Gène

PRIM1

DNA primase subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 56 731 580–56 752 323 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 20,7 kb
Protéine
420 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000338193.11NM_000946.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PRIM1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PRIM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PRIM1. PRIM1 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 56 241 952 à 57 241 951.Chromosome 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKRD52 : 56 237 807–56 258 665, brin inverseANKRD52COQ10A : 56 266 846–56 271 736, brin directCOQ10ACS : 56 271 699–56 300 395, brin inverseCS : 56 285 916–56 316 059, brin inverseCNPY2 : 56 308 024–56 316 363, brin inverseCNPY2PAN2 : 56 316 223–56 334 053, brin inversePAN2IL23A : 56 334 174–56 340 410, brin directIL23ASTAT2 : 56 338 356–56 360 283, brin inverseSTAT2APOF : 56 360 565–56 362 862, brin inverseAPOFTIMELESS : 56 416 363–56 449 457, brin inverseMIP : 56 449 502–56 469 166, brin inverseMIP : 56 449 700–56 488 170, brin inverseSPRYD4 : 56 468 537–56 479 708, brin directSPRYD4GLS2 : 56 470 945–56 488 414, brin inverseGLS2RBMS2 : 56 521 807–56 617 037, brin directRBMS2BAZ2A : 56 595 596–56 636 914, brin inverseBAZ2AATP5F1B : 56 637 490–56 646 079, brin inverseATP5F1BPTGES3 : 56 651 663–56 688 408, brin inversePTGES3NACA : 56 712 305–56 731 628, brin inverseNACA : 56 714 612–56 741 535, brin inversePRIM1 : 56 731 580–56 752 323, brin inversePRIM1HSD17B6 : 56 751 817–56 788 409, brin directHSD17B6SDR9C7 : 56 923 133–56 934 408, brin inverseSDR9C7RDH16 : 56 950 087–56 959 374, brin inverseRDH16ACKR5 : 56 994 487–56 998 889, brin directACKR5ZBTB39 : 56 998 836–57 006 560, brin inverseZBTB39TAC3 : 57 010 000–57 028 883, brin inverseTAC3MYO1A : 57 025 262–57 051 198, brin inverseMYO1ANEMP1 : 57 055 641–57 088 063, brin inverseNEMP1NAB2 : 57 088 883–57 095 476, brin directNAB2STAT6 : 57 095 403–57 132 139, brin inverseSTAT6LRP1 : 57 128 476–57 213 394, brin directLRP1NXPH4 : 57 216 780–57 226 449, brin directNXPH4SHMT2 : 57 226 554–57 234 935, brin directSHMT2COXFA4L2 : 57 234 541–57 242 750, brin inverseCOXFA4L2Schéma de PRIM1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 13 : 56 731 580–56 731 734, 155 basesExon 12 : 56 734 147–56 734 245, 99 basesExon 11 : 56 738 434–56 738 525, 92 basesExon 10 : 56 739 294–56 739 363, 70 basesExon 9 : 56 741 435–56 741 576, 142 basesExon 8 : 56 741 746–56 741 837, 92 basesExon 7 : 56 742 987–56 743 096, 110 basesExon 6 : 56 744 065–56 744 123, 59 basesExon 5 : 56 746 045–56 746 181, 137 basesExon 4 : 56 746 781–56 746 854, 74 basesExon 3 : 56 746 926–56 747 032, 107 basesExon 2 : 56 751 038–56 751 195, 158 basesExon 1 : 56 752 196–56 752 323, 128 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 20,7 kb du gène ; 1 263 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRIM1

1

position dans PRIM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,7 kb de PRIM1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PRIM1 : DNA primase subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prim1

Vancouver

Dante Labs. Gène PRIM1 : DNA primase subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prim1

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