Tratto
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test218 geni collegati a Smooth philtrum
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Smooth philtrum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sempre | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | In 1 condizione |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RECQLRecQ like helicase | Sempre | In 1 condizione |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sempre | In 2 condizioni |
| SMSspermine synthase | Sempre | In 2 condizioni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 178 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| WDR37WD repeat domain 37 | Sempre | In 1 condizione |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XPO1exportin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CERT1ceramide transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| QRICH1glutamine rich 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THOC6THO complex subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATG7autophagy related 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Alysine demethylase 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF26Akinesin family member 26A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP4WW domain binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF292zinc finger protein 292 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| H3-3AH3.3 histone A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLCNfolliculin | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED13mediator complex subunit 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETD5SET domain containing 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Non registrato | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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