Egenskap
Smooth philtrum
Flat skin surface, with no ridge formation in the central region of the upper lip between the nasal base and upper vermilion border.
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased depth of philtrum, Flat philtrum, Indistinct philtrum, Philtrum, smooth, Shallow philtrum, Simple philtrum
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Smooth philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test218 gener knyttet til Smooth philtrum
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Smooth philtrum forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Alltid | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Alltid | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| EXOSC1exosome component 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GOLGA2golgin A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HOXB1homeobox B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tilstander |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alltid | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Alltid | I 1 tilstand |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RECQLRecQ like helicase | Alltid | I 1 tilstand |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Alltid | I 2 tilstander |
| SMSspermine synthase | Alltid | I 2 tilstander |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| TCP1t-complex 1 | Alltid | I 1 tilstand |
Vis 178 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR37WD repeat domain 37 | Alltid | I 1 tilstand |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Alltid | I 1 tilstand |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP107nucleoporin 107 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| XPO1exportin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CERT1ceramide transporter 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| QRICH1glutamine rich 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TASP1taspase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THOC6THO complex subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATG7autophagy related 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42cell division cycle 42 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDH2cadherin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIC2CLIC family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF26Akinesin family member 26A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB1SATB homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYT1synaptotagmin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLCNfolliculin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED13mediator complex subunit 13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SETD5SET domain containing 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker