Kenmerk
Poor speech
Samenvatting
- Ook bekend als
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Poor speech, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen198 genen gekoppeld aan Poor speech
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Poor speech voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Altijd | In 1 aandoening |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Altijd | In 1 aandoening |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Altijd | In 1 aandoening |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Altijd | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FMN2formin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GRNgranulin precursor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDPNpodoplanin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 158 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| FOXP2forkhead box P2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MED25mediator complex subunit 25 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MID2midline 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| OPHN1oligophrenin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WDR45WD repeat domain 45 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIC2CLIC family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF15kinesin family member 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHKBcholine kinase beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CICcapicua transcriptional repressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GUSBglucuronidase beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF14kinesin family member 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASET2ribonuclease T2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR73WD repeat domain 73 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken