형질
Poor speech
요약
- 다른 명칭
- Difficulty speaking, Problems speaking
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 198개: Poor speech
이 유전자들의 변화는 Poor speech 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMN2formin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 158개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID2midline 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIC2CLIC family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASET2ribonuclease T2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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