Egenskap
Poor speech
Sammendrag
- Også kalt
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Poor speech, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test198 gener knyttet til Poor speech
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Poor speech forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Alltid | I 1 tilstand |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Alltid | I 1 tilstand |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Alltid | I 1 tilstand |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Alltid | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FMN2formin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 158 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| FOXP2forkhead box P2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GATA4GATA binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MED25mediator complex subunit 25 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MID2midline 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| OPHN1oligophrenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TELO2telomere maintenance 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42cell division cycle 42 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIC2CLIC family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SYT1synaptotagmin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHKBcholine kinase beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CICcapicua transcriptional repressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GUSBglucuronidase beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF14kinesin family member 14 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNASET2ribonuclease T2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR73WD repeat domain 73 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker