Trăsătură
Poor speech
Rezumat
- Denumit și
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Poor speech, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu198 de gene asociate cu Poor speech
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Poor speech. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FMN2formin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 158 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FOXP2forkhead box P2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID2midline 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASET2ribonuclease T2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni