Merkmal
Poor speech
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen198 Gene mit Poor speech verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Poor speech auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Immer | In 1 Erkrankung |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FMN2formin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
158 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FOXP2forkhead box P2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MID2midline 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| OPHN1oligophrenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR45WD repeat domain 45 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIC2CLIC family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CICcapicua transcriptional repressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASET2ribonuclease T2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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