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Trait
Abnormality of the ribs
Nom clinique : Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Résumé
- Aussi appelé
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test74 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fraser SyndromeReads 3 of these genesFRAS1FREM2GRIP1About this report →
- OsteopetrosisReads 6 of these genesCLCN7LRP5OSTM1SNX10TCIRG1TNFSF11About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 8 of these genesPTCH1CDONDISP1GLI2SHHSIX3About this report →
- Müllerian Aplasia (MRKH Syndrome)Reads 2 of these genesTBX6WNT4About this report →
Show 70 more reports
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 (IFT80)Reads 1 of these genesIFT80About this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- CLCN7-Related Hypopigmentation, Organomegaly and Delayed Myelination (HOD)Reads 1 of these genesCLCN7About this report →
- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DYNC2H1)Reads 1 of these genesDYNC2H1About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 3 (ORC6)Reads 1 of these genesORC6About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 4Reads 1 of these genesCDT1About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 7 (CDC45)Reads 1 of these genesCDC45About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)Reads 1 of these genesDYNC2I2About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)Reads 1 of these genesDYNC2I1About this report →
- Simpson-Golabi-Behmel SyndromeReads 1 of these genesGPC3About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Townes-Brocks SyndromeReads 1 of these genesSALL1About this report →
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesLRP5SOSTAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 5 of these genesCRTAPLRP5P4HBSEC24DSP7About this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesJAG1About this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesRUNX2About this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesOCRLAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL11A2About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesIRF6About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesFLNATBX5About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesDLL3HES7LFNGMESP2RIPPLY2About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesSLC26A2About this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 2 of these genesTTC21BWDR19About this report →
- Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney DiseaseReads 1 of these genesHNF1BAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesWDR19PORAbout this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 1 of these genesIRF6About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCOL11A1LRP5About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesSLC26A2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesCEP120SUFUAbout this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 1 of these genesHNF1BAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesFGF8CHD7About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesSTILAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesFERMT1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesTRPV4JAG1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesIFT140IFT172About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesHNF1BAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesIFT172About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A1COL11A2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesSHHAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesHNF1BAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesWNT4About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesTRPV4JAG1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMAD4About this report →
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Obtenir mon Genome Test94 gènes associés à Abnormality of the ribs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SP7Sp7 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDC6cell division cycle 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 54 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH2patched 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPO2R-spondin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT3Wnt family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Thin ribs54 gènes
- Rib fusion48 gènes
- Broad ribs25 gènes
- Cleft ribs18 gènes
- Extra ribs18 gènes
- Horizontal ribs17 gènes
- Rib segmentation abnormalities13 gènes
- Multiple rib fractures11 gènes
- Flaring of rib cage8 gènes
- Cupped ribs7 gènes
- Thickened ribs7 gènes
- Wavy ribs5 gènes
- Abnormality of the costochondral junction4 gènes
- Coat hanger sign of ribs4 gènes
- Rib exostoses4 gènes
- Absent/small ribs3 gènes
- Fractured rib2 gènes
- Rib spur2 gènes
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gène
- Prominent floating ribs1 gène
- Rib gap1 gène
- Rib osteolysis1 gène
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-8b139e39.
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