Tulajdonság
Abnormality of the ribs
Klinikai név: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Összefoglaló
- Más néven
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet94 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of the ribs
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of the ribs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRTAPcartilage associated protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNX10sorting nexin 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SOSTsclerostin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SP7Sp7 transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDC45cell division cycle 45 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDC6cell division cycle 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 54 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FOXH1forkhead box H1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GAS1growth arrest specific 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIX3SIX homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT3Wnt family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT4Wnt family member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Thin ribs54 gén
- Rib fusion48 gén
- Broad ribs25 gén
- Cleft ribs18 gén
- Extra ribs18 gén
- Horizontal ribs17 gén
- Rib segmentation abnormalities13 gén
- Multiple rib fractures11 gén
- Flaring of rib cage8 gén
- Cupped ribs7 gén
- Thickened ribs7 gén
- Wavy ribs5 gén
- Abnormality of the costochondral junction4 gén
- Coat hanger sign of ribs4 gén
- Rib exostoses4 gén
- Absent/small ribs3 gén
- Fractured rib2 gén
- Rib spur2 gén
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gén
- Prominent floating ribs1 gén
- Rib gap1 gén
- Rib osteolysis1 gén
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt