Rasgo
Abnormality of the ribs
Nombre clínico: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Resumen
- También conocido como
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the ribs. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOSTsclerostin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SP7Sp7 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDC45cell division cycle 45 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDC6cell division cycle 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 54 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH2patched 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPO2R-spondin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT3Wnt family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT4Wnt family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Thin ribs54 genes
- Rib fusion48 genes
- Broad ribs25 genes
- Cleft ribs18 genes
- Extra ribs18 genes
- Horizontal ribs17 genes
- Rib segmentation abnormalities13 genes
- Multiple rib fractures11 genes
- Flaring of rib cage8 genes
- Cupped ribs7 genes
- Thickened ribs7 genes
- Wavy ribs5 genes
- Abnormality of the costochondral junction4 genes
- Coat hanger sign of ribs4 genes
- Rib exostoses4 genes
- Absent/small ribs3 genes
- Fractured rib2 genes
- Rib spur2 genes
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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