Néphronophtise
Autosomique récessif
Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.
Ce que change un diagnostic
Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)
Inclut 18 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- late-onset nephronophthisis
- nephronophthisis 1
- nephronophthisis 11
- nephronophthisis 12
- nephronophthisis 13
- nephronophthisis 14
- nephronophthisis 15
- nephronophthisis 16
- nephronophthisis 18
- nephronophthisis 19
- nephronophthisis 2
- nephronophthisis 20
- nephronophthisis 3
- nephronophthisis 4
- nephronophthisis 7
- nephronophthisis 9
- nephronophthisis-like nephropathy 1
- nephronophthisis-like nephropathy 2
