AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskap
Abnormality of the ribs
Kliniskt namn: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Sammanfattning
- Även kallad
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-rib-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of the ribsHP:0000772
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs generna kopplade till Abnormality of the ribs, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test94 gener kopplade till Abnormality of the ribs
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the ribs förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRTAPcartilage associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA0753KIAA0753 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNX10sorting nexin 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SOSTsclerostin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SP7Sp7 transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDC45cell division cycle 45 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDC6cell division cycle 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 54 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH2patched 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT4Wnt family member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HOXD13homeobox D13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Thin ribs54 gener
- Rib fusion48 gener
- Broad ribs25 gener
- Cleft ribs18 gener
- Extra ribs18 gener
- Horizontal ribs17 gener
- Rib segmentation abnormalities13 gener
- Multiple rib fractures11 gener
- Flaring of rib cage8 gener
- Cupped ribs7 gener
- Thickened ribs7 gener
- Wavy ribs5 gener
- Abnormality of the costochondral junction4 gener
- Coat hanger sign of ribs4 gener
- Rib exostoses4 gener
- Absent/small ribs3 gener
- Fractured rib2 gener
- Rib spur2 gener
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor