Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of the ribs

Klinikinis pavadinimas: Abnormal rib morphology

An anomaly of the rib.

HPO HP:0000772

Santrauka

Taip pat vadinama
Rib abnormalities, Rib anomalies
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

94 genų susiję su Abnormality of the ribs

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the ribs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CEP120centrosomal protein 120Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CRTAPcartilage associated proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GPC3glypican 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GPC4glypican 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HES7hes family bHLH transcription factor 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFT172intraflagellar transport 172Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IFT80intraflagellar transport 80Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KIAA0753KIAA0753Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PTCH1patched 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SMAD4SMAD family member 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SNX10sorting nexin 10Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOSTsclerostinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SP7Sp7 transcription factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBX6T-box transcription factor 6Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNFSF11TNF superfamily member 11Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
WDR19WD repeat domain 19Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDC45cell division cycle 45Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDC6cell division cycle 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 54 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberDažnai (30–79%)1 ligoje
DISP1dispatched RND transporter family member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGF8fibroblast growth factor 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
FLNAfilamin ADažnai (30–79%)2 ligose
FOXH1forkhead box H1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GAS1growth arrest specific 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GDF3growth differentiation factor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
GDF6growth differentiation factor 6Dažnai (30–79%)2 ligose
GLE1GLE1 RNA export mediatorDažnai (30–79%)1 ligoje
GLI2GLI family zinc finger 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GMNNgeminin DNA replication inhibitorDažnai (30–79%)1 ligoje
HNF1BHNF1 homeobox BDažnai (30–79%)1 ligoje
IDUAalpha-L-iduronidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
IRF6interferon regulatory factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
MEOX1mesenchyme homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NODALnodal growth differentiation factorDažnai (30–79%)1 ligoje
ORC1origin recognition complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ORC4origin recognition complex subunit 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ORC6origin recognition complex subunit 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTCH2patched 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RSPO2R-spondin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SHHsonic hedgehog signaling moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
SIX3SIX homeobox 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
STILSTIL centriolar assembly proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingDažnai (30–79%)1 ligoje
TBX4T-box transcription factor 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT3Wnt family member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT4Wnt family member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZIC2Zic family zinc finger 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayKartais (5–29%)1 ligoje
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Kartais (5–29%)2 ligose
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HOXD13homeobox D13Kartais (5–29%)1 ligoje
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LRP4LDL receptor related protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKartais (5–29%)1 ligoje
PORCNporcupine O-acyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
SALL1spalt like transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SEMA3Esemaphorin 3EKartais (5–29%)1 ligoje
TBX5T-box transcription factor 5Kartais (5–29%)1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Retai (1–4 %)1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the rib cage

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test