Autosomique récessif
Causée par des variants des deux copies de DYNC2I1, un gène impliqué dans les cils.
Signes et symptômes
Un thorax étroit dû à des côtes courtes et à des os longs courts est typique. Des doigts ou orteils supplémentaires sont observés chez certaines personnes.
Ce que change un diagnostic
Des soins de soutien, avec une surveillance si nécessaire. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles, ainsi que des options de test pour les grossesses futures.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SRPS6; SRTD8
