Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène SALL1, qui code un facteur de transcription guidant le développement de nombreux organes. Environ la moitié des cas sont hérités d'un parent atteint, et l'autre moitié survient de novo.
Signes et symptômes
Une imperforation anale ou d'autres anomalies anales, des anomalies des pouces telles qu'une articulation supplémentaire (pouce triphalangien) ou un pouce supplémentaire, et des oreilles de forme inhabituelle, souvent avec des marisques et une perte auditive. Des anomalies rénales surviennent et peuvent entraîner une baisse de la fonction rénale. Des anomalies des pieds sont également fréquentes, et des malformations cardiaques ou un retard de développement surviennent chacun chez environ 15 % des personnes.
Ce que change un diagnostic
Réparation chirurgicale des anomalies anales et des mains lorsque cela est nécessaire, bilan auditif et surveillance à long terme de la fonction rénale et cardiaque. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur deux d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un test des parents sont donc recommandés, car les signes chez un parent peuvent être légers.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
