Troubles liés à IRF6
Autosomique dominant · Le syndrome de Van der Woude touche environ 1 naissance vivante sur 35 000.
Causés par une modification d'une copie d'IRF6, un facteur de transcription nécessaire au développement du visage, de la peau et des organes génitaux. Les manifestations forment un spectre, allant de la fente labiale et palatine isolée et du syndrome de Van der Woude, à l'extrémité légère, jusqu'au syndrome de ptérygion poplité, à l'extrémité plus sévère.
Signes et symptômes
Le syndrome de Van der Woude est la forme la plus courante, avec des fossettes ou des petites saillies sur la lèvre inférieure et une fente labiale, une fente palatine ou les deux ; certaines personnes présentent des dents manquantes. Le syndrome de ptérygion poplité ajoute une membrane cutanée derrière les genoux, des doigts ou orteils palmés, des modifications des ongles et des différences génitales. Plus rarement, des bandes de tissu relient les paupières ou les mâchoires.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par une équipe spécialisée dans les fentes, avec une chirurgie pour les fentes et les fossettes labiales, ainsi qu'un accompagnement orthophonique, dentaire et auditif. Les enfants d'une personne atteinte ont 1 chance sur 2 d'hériter de la modification, bien que les manifestations puissent différer ; un conseil génétique et un dépistage familial sont donc proposés.
Inclut 7 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
- Bartsocas-Papas syndrome 1
- Bartsocas-Papas syndrome 2
- popliteal pterygium syndrome
- van der Woude syndrome
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
