Χαρακτηριστικό
Abnormality of the ribs
Κλινική ονομασία: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας94 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the ribs
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the ribs. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOSTsclerostin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SP7Sp7 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 54 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT4Wnt family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Thin ribs54 γονίδια
- Rib fusion48 γονίδια
- Broad ribs25 γονίδια
- Cleft ribs18 γονίδια
- Extra ribs18 γονίδια
- Horizontal ribs17 γονίδια
- Rib segmentation abnormalities13 γονίδια
- Multiple rib fractures11 γονίδια
- Flaring of rib cage8 γονίδια
- Cupped ribs7 γονίδια
- Thickened ribs7 γονίδια
- Wavy ribs5 γονίδια
- Abnormality of the costochondral junction4 γονίδια
- Coat hanger sign of ribs4 γονίδια
- Rib exostoses4 γονίδια
- Absent/small ribs3 γονίδια
- Fractured rib2 γονίδια
- Rib spur2 γονίδια
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 γονίδιο
- Prominent floating ribs1 γονίδιο
- Rib gap1 γονίδιο
- Rib osteolysis1 γονίδιο
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες