Syndrome de Meier-Gorlin 3
Autosomique récessif
Le syndrome de Meier-Gorlin 3 est causé par des modifications des deux copies d'ORC6, un élément du complexe de reconnaissance de l'origine qui déclenche la réplication de l'ADN avant la division cellulaire. Ce gène est également nécessaire à la séparation des cellules lors de la division (cytocinèse).
Signes et symptômes
Les caractéristiques classiques sont de petites oreilles (microtie), des rotules petites ou absentes et une petite taille apparaissant avant la naissance. La plupart des personnes ont une intelligence normale. Plus rarement, on observe des difficultés d'alimentation et de respiration pendant la petite enfance, un développement incomplet des seins, des différences au niveau des organes génitaux ou des problèmes articulaires.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend le suivi de la croissance et de la nutrition, un bilan auditif, un examen orthopédique des genoux, ainsi qu'une attention particulière à l'alimentation et à la respiration pendant la petite enfance. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a une chance sur quatre d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
