Autosomique récessif
Le syndrome de Fraser peut être causé par des altérations des deux copies de FRAS1 (syndrome de Fraser 1), gène qui code une protéine ancrant la couche cutanée externe au tissu sous-jacent pendant le développement.
Signes et symptômes
La cryptophtalmie (peau recouvrant un ou les deux yeux), les doigts et orteils palmés ou soudés et les différences des organes génitaux en sont les principales caractéristiques. L'absence ou la malformation d'un rein, des anomalies du larynx et des différences de l'oreille ou du nez sont fréquentes. La gravité varie fortement, et l'affection peut être mortelle avant la naissance ou peu après.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est coordonnée entre les spécialistes de l'ophtalmologie, de la chirurgie plastique, des voies respiratoires, de la néphrologie et de l'urologie, avec une chirurgie pour les différences des paupières, des mains et des organes génitaux, et une évaluation attentive des voies respiratoires à la naissance. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint, et un dépistage porteur et prénatal peut être proposé.
Également connu sous le nom de
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
