Aplasie müllérienne, y compris le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Le syndrome de MRKH touche environ 1 femme sur 4 500.
Absence ou sous-développement de l'utérus et de la partie supérieure du vagin, avec des ovaires généralement normaux, parfois accompagnés d'anomalies rénales ou squelettiques, associés à des variants dans WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B et GREB1L.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic lié à WNT4 indique une hyperandrogénie nécessitant une prise en charge, et les anomalies rénales associées justifient une imagerie rénale.
Également connu sous le nom de
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Inclut 8 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
