Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Rib segmentation abnormalities
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Rib segmentation abnormalities est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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