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Rapport sur les affections · Endocrinien

MODY (diabète de type MODY, apparu à l'âge adulte chez les jeunes)

Le séquençage du génome entier identifie l'ensemble des plus de 14 gènes du MODY (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B et d'autres) et évalue également le score de risque polygénique du diabète de type 2, offrant ainsi une évaluation génétique complète du diabète permettant de distinguer le diabète monogénique du diabète polygénique.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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À propos de ce condition

Une forme monogénique de diabète, généralement diagnostiquée à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, caractérisée par une altération de la sécrétion d'insuline.

Le diabète de type MODY (Maturity-onset diabetes of the young, MODY) désigne un groupe de sous-types de diabète monogénique causés par des variants d'un seul gène qui altèrent la fonction des cellules β. Le MODY représente environ 1 à 2 % de l'ensemble des diabètes, mais jusqu'à 80 % des cas de MODY sont diagnostiqués à tort comme un diabète de type 1 ou un diabète de type 2 (T2D), car le MODY présente des caractéristiques cliniques communes avec les deux. Un MODY doit être suspecté en cas de diabète apparu avant 35 ans, d'auto-anticorps anti-îlots négatifs, d'un peptide C préservé et/ou d'antécédents familiaux marqués de diabète non insulino-dépendant sur trois générations ou plus (hérédité autosomique dominante à forte pénétrance).

Le gène MODY détermine le traitement. Le GCK-MODY (MODY2, environ 30 % des MODY) provoque une hyperglycémie à jeun légère et stable (généralement une HbA1c de 5,6 à 7,6 %) qui NE progresse PAS, NE provoque PAS de complications microvasculaires et NE nécessite PAS de traitement dans la plupart des cas ; l'insuline et les antidiabétiques oraux hypoglycémiants sont inutiles et inappropriés. Le HNF1A-MODY (MODY3, environ 40 % des MODY) et le HNF4A-MODY (MODY1) répondent très bien aux sulfonylurées à faible dose ; les patients peuvent souvent arrêter totalement l'insuline lorsque le diagnostic correct est posé. Le HNF1B-MODY (MODY5) provoque un diabète associé à des kystes rénaux et nécessite une prise en charge différente.

Le diabète de type 2 (T2D) est polygénique, avec une héritabilité d'environ 40 à 70 %. Les études d'association pangénomique ont identifié plus de 400 variants courants contribuant au risque de T2D, notamment TCF7L2 (le variant courant le plus fort), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 et bien d'autres. Les scores de risque polygénique combinant des centaines de variants permettent de stratifier le risque de T2D de façon cliniquement utile, en particulier chez les jeunes adultes, chez qui l'identification précoce du risque permet une intervention préventive sur le mode de vie avant l'apparition du diabète. Le WGS permet d'évaluer à la fois le MODY monogénique et le risque polygénique de T2D en un seul test.

Les patients atteints de GCK-MODY reçoivent souvent pendant DES DÉCENNIES des injections d'insuline inutiles avant que le diagnostic correct ne soit posé. L'hyperglycémie du GCK-MODY est stable, non progressive et ne provoque pas de complications ; aucun traitement n'est nécessaire. Le diagnostic correct élimine les traitements inutiles.

La maladie que nous analysons

Autosomique dominant

Le diabète de type MODY (maturity-onset diabetes of the young) est une forme rare, familiale, cliniquement et génétiquement hétérogène de diabète, caractérisée par un début précoce (généralement entre 10 et 45 ans), le maintien d'une production endogène d'insuline, l'absence d'auto-immunité contre les cellules bêta pancréatiques, l'absence d'obésité et d'insulinorésistance, ainsi que par des manifestations extra-pancréatiques dans certains sous-types.

Ce que change un diagnostic

MODY-GCK : aucun traitement nécessaire ; MODY-HNF1A/HNF4A : sulfamides hypoglycémiants à faible dose ; MODY-HNF1B : insuline + surveillance rénale ; DT2 polygénique : modification des habitudes de vie, metformine, agonistes du GLP-1, inhibiteurs du SGLT2 selon le profil des comorbidités

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Inclut 15 sous-types associés ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

80 % des cas de MODY font l'objet d'un mauvais diagnostic. Un diagnostic précis permet d'éviter des injections d'insuline inutiles (MODY-GCK) ou de remplacer l'insuline par un simple comprimé (MODY-HNF1A). Les économies annuelles générées par patient peuvent dépasser 10 000 $, tout en améliorant le contrôle glycémique.

Les patients atteints de GCK-MODY mal diagnostiqués reçoivent pendant des décennies une insuline inutile : un diagnostic correct permet de supprimer tous les médicaments contre le diabète

La GCK (glucokinase) joue le rôle de capteur pancréatique du glucose. Le GCK-MODY redéfinit la valeur de consigne de la glycémie à jeun d'environ 1 à 2 mmol/L au-dessus de la normale, provoquant une hyperglycémie légère et stable dès la naissance. Cette hyperglycémie NE progresse PAS, NE provoque PAS de rétinopathie, de néphropathie ni de neuropathie, et NE répond PAS à l'insuline ni à la metformine (car la valeur de consigne du glucose est simplement redéfinie, et non dérégulée). Les patients diagnostiqués avec un T2D sur la base d'une glycémie à jeun élevée, alors qu'ils ont en réalité un GCK-MODY, prennent des médicaments dont ils n'ont pas besoin, avec des effets indésirables (hypoglycémie due à l'insuline) pour une affection qui ne nécessite aucun traitement.

Les patients atteints de HNF1A-MODY sous insuline peuvent souvent passer aux sulfonylurées avec un meilleur contrôle glycémique : le diagnostic moléculaire transforme la prise en charge

Le MODY-HNF1A (le sous-type de MODY le plus fréquent) entraîne un dysfonctionnement progressif des cellules β qui répond aux sulfamides hypoglycémiants avec une sensibilité environ 4 fois supérieure à celle observée dans le DT2 classique. De nombreux patients atteints de MODY-HNF1A, diagnostiqués à tort comme ayant un DT1, sont traités par insuline avec un équilibre sous-optimal et des épisodes d'hypoglycémie. Dès lors que le diagnostic moléculaire de MODY-HNF1A est établi et qu'un traitement par sulfamides hypoglycémiants à faible dose est instauré, le contrôle glycémique s'améliore souvent, tandis que la lourdeur du traitement diminue de manière spectaculaire (des comprimés quotidiens au lieu d'injections quotidiennes multiples). Le gain sur le plan économique et la qualité de vie est considérable.

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