Autosomique récessif
Causée par des modifications sur les deux copies du gène IFT80, qui fait partie de la machinerie de transport intraflagellaire chargée de construire et d'entretenir les cils. Elle fait partie des dysplasies thoraciques à côtes courtes, un groupe de ciliopathies osseuses.
Signes et symptômes
Une cage thoracique petite et étroite due à des côtes courtes, avec des membres raccourcis et une petite taille. Des difficultés respiratoires dans la petite enfance sont fréquentes et peuvent être graves. Plus rarement, il existe des doigts ou orteils supplémentaires, et certaines dysplasies à côtes courtes touchent aussi les reins, le foie ou la rétine plus tard dans l'enfance.
Ce que change un diagnostic
Une assistance respiratoire dans la petite enfance, ainsi qu'un suivi de la santé des reins, du foie et des yeux au fil du temps. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, ce qui permet de proposer un conseil génétique et un test de porteur aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
