Dysplasie thoracique à côtes courtes 11, avec ou sans polydactylie
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de DYNC2I2 (anciennement WDR34), qui fait partie du moteur dynéine-2 assurant le déplacement des protéines à l'intérieur des cils. Des cils défectueux perturbent la croissance osseuse et le développement d'autres organes.
Signes et symptômes
Un thorax étroit avec des côtes et des membres courts, visible avant la naissance ; chez le nourrisson, les difficultés respiratoires peuvent être sévères. Des doigts ou orteils supplémentaires surviennent chez certaines personnes. Plus rarement, des problèmes rénaux, hépatiques ou rétiniens sont observés.
Ce que change un diagnostic
Une assistance respiratoire pendant la petite enfance, ainsi qu'un suivi régulier de la santé des reins, du foie et des yeux. Les parents sont généralement porteurs, et un test de porteur pour les membres de la famille ainsi qu'un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SRTD11
