Trait
Extra ribs
Nom clinique : Supernumerary ribs
The presence of more than 12 rib pairs.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Extra ribs
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Extra ribs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTX2metaxin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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