Maladie de Dent
Récessif lié à l’X
Trouble des tubules rénaux lié à l'chromosome X, causé par des variants dans CLCN5 ou OCRL, avec protéinurie de bas poids moléculaire, calciurie élevée, calculs rénaux et maladie rénale chronique évolutive chez les hommes.
Ce que change un diagnostic
Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi et des mesures visant à réduire la calciurie et à ralentir la lésion rénale, ainsi qu'un dépistage chez les apparentées de sexe féminin qui peuvent être porteuses.
Également connu sous le nom de
Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis
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- Dent disease type 1
- Dent disease type 2
