Autosomique récessif
Un trouble de la synthèse du cholestérol causé par des modifications des deux copies du gène DHCR7, avec une grande variabilité de sévérité, incluant des retards de croissance, une déficience intellectuelle, des malformations caractéristiques et des cataractes.
Ce que change un diagnostic
Une supplémentation en cholestérol est couramment utilisée, et le statut de porteur est pertinent pour la planification familiale.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
