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Rapport sur les affections · Dermatologie

Syndrome d'Ellis-van Creveld

Ciliopathies héréditaires rares qui affectent la croissance osseuse ainsi que les cheveux, les dents et les ongles. Elles peuvent aussi toucher le cœur ou les reins.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

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Les 3 maladies que nous analysons

Syndrome d'Ellis-van Creveld

Autosomique récessif

Une affection liée à EVC/EVC2 se caractérisant par des membres courts, des doigts surnuméraires, un thorax étroit, des anomalies des ongles et des dents, et des malformations cardiaques chez plus de la moitié des personnes atteintes.

Ce que change un diagnostic

Un bilan cardiaque est conseillé dès le diagnostic.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Dysostose acrofaciale de Weyers

Autosomique dominant

Une forme plus légère liée à EVC/EVC2, présentant des différences au niveau des ongles, des dents et des doigts.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Dysplasie cranio-ectodermique

Autosomique récessif

Une ciliopathie entraînant des modifications de la forme du crâne, des membres courts, une pilosité clairsemée et des anomalies dentaires, avec un risque de maladie rénale progressive.

Ce que change un diagnostic

Un suivi régulier de la fonction rénale et hépatique est conseillé.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CED; Sensenbrenner syndrome

Inclut 7 sous-types associés ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Limites

  • Certains variants d'EVC et d'EVC2 sont de plus grandes délétions, détectées par l'analyse du nombre de copies.

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