Træk
Abnormality of the ribs
Klinisk navn: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Resumé
- Også kaldet
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test94 gener knyttet til Abnormality of the ribs
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the ribs ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SMAD4SMAD family member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX10sorting nexin 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOSTsclerostin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SP7Sp7 transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 54 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH2patched 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT4Wnt family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Thin ribs54 gener
- Rib fusion48 gener
- Broad ribs25 gener
- Cleft ribs18 gener
- Extra ribs18 gener
- Horizontal ribs17 gener
- Rib segmentation abnormalities13 gener
- Multiple rib fractures11 gener
- Flaring of rib cage8 gener
- Cupped ribs7 gener
- Thickened ribs7 gener
- Wavy ribs5 gener
- Abnormality of the costochondral junction4 gener
- Coat hanger sign of ribs4 gener
- Rib exostoses4 gener
- Absent/small ribs3 gener
- Fractured rib2 gener
- Rib spur2 gener
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger