Tratto
Abnormality of the ribs
Nome clinico: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Riepilogo
- Detto anche
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test94 geni collegati a Abnormality of the ribs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the ribs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SP7Sp7 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC6cell division cycle 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 54 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT4Wnt family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Thin ribs54 geni
- Rib fusion48 geni
- Broad ribs25 geni
- Cleft ribs18 geni
- Extra ribs18 geni
- Horizontal ribs17 geni
- Rib segmentation abnormalities13 geni
- Multiple rib fractures11 geni
- Flaring of rib cage8 geni
- Cupped ribs7 geni
- Thickened ribs7 geni
- Wavy ribs5 geni
- Abnormality of the costochondral junction4 geni
- Coat hanger sign of ribs4 geni
- Rib exostoses4 geni
- Absent/small ribs3 geni
- Fractured rib2 geni
- Rib spur2 geni
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gene
- Prominent floating ribs1 gene
- Rib gap1 gene
- Rib osteolysis1 gene
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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