Dysplasie thoracique à côtes courtes de type 3 (DYNC2H1)
Autosomique récessif
Causée par des variants touchant les deux copies du gène DYNC2H1, qui code une protéine motrice nécessaire au transport de matériel à l'intérieur des cils. Il s'agit d'une cause reconnue de dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune, désormais appelée dysplasie thoracique à côtes courtes.
Signes et symptômes
Une cage thoracique longue et étroite, avec des côtes courtes, pouvant entraîner des difficultés respiratoires pendant la petite enfance, accompagnées de membres courts et de modifications du bassin. La gravité varie, allant de potentiellement mortelle chez le nouveau-né à légère, et la respiration peut s'améliorer à mesure que le thorax grandit. Plus rarement, on observe des doigts ou des orteils supplémentaires, et une maladie rénale, des problèmes hépatiques ou une dégénérescence rétinienne peuvent apparaître plus tard.
Ce que change un diagnostic
Une assistance respiratoire peut être nécessaire pendant la période néonatale, et les atteintes rénales, hépatiques et oculaires qui apparaissent ultérieurement peuvent nécessiter une surveillance. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique, un test de porteur et les options pour les grossesses futures peuvent être abordés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
