Cecha
Abnormality of the ribs
Nazwa kliniczna: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-rib-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Abnormality of the ribs oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test94 genów powiązanych z Abnormality of the ribs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of the ribs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRTAPcartilage associated protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNX10sorting nexin 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOSTsclerostin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SP7Sp7 transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDC45cell division cycle 45 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 54 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FOXH1forkhead box H1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH2patched 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT3Wnt family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT4Wnt family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Thin ribs54 genów
- Rib fusion48 genów
- Broad ribs25 genów
- Cleft ribs18 genów
- Extra ribs18 genów
- Horizontal ribs17 genów
- Rib segmentation abnormalities13 genów
- Multiple rib fractures11 genów
- Flaring of rib cage8 genów
- Cupped ribs7 genów
- Thickened ribs7 genów
- Wavy ribs5 genów
- Abnormality of the costochondral junction4 genów
- Coat hanger sign of ribs4 genów
- Rib exostoses4 genów
- Absent/small ribs3 genów
- Fractured rib2 genów
- Rib spur2 genów
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni