Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de LRP4, un gène qui contribue à réguler la signalisation WNT pendant le développement des membres. La perte de la fonction de LRP4 perturbe la formation des doigts, des orteils et des reins.
Signes et symptômes
Syndactylie des mains et des pieds, dans laquelle des doigts ou des orteils sont soudés, souvent avec les os, parfois avec un nombre réduit de doigts. Les os de l'avant-bras sont fréquemment courts ou soudés. Des anomalies rénales, telles que des reins sous-développés, sont fréquentes, et certaines personnes présentent des traits du visage distinctifs.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien, avec une évaluation des mains et des reins si nécessaire. Un conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et un dépistage des porteurs est proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
