Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Abnormality of the ribs
Klinische naam: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the ribsHP:0000772
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen94 genen gekoppeld aan Abnormality of the ribs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the ribs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRTAPcartilage associated protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SP7Sp7 transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDC45cell division cycle 45 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDC6cell division cycle 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 54 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXH1forkhead box H1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GAS1growth arrest specific 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NODALnodal growth differentiation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTCH2patched 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIX3SIX homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT3Wnt family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT4Wnt family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Thin ribs54 genen
- Rib fusion48 genen
- Broad ribs25 genen
- Cleft ribs18 genen
- Extra ribs18 genen
- Horizontal ribs17 genen
- Rib segmentation abnormalities13 genen
- Multiple rib fractures11 genen
- Flaring of rib cage8 genen
- Cupped ribs7 genen
- Thickened ribs7 genen
- Wavy ribs5 genen
- Abnormality of the costochondral junction4 genen
- Coat hanger sign of ribs4 genen
- Rib exostoses4 genen
- Absent/small ribs3 genen
- Fractured rib2 genen
- Rib spur2 genen
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken