Trait
Multiple rib fractures
More than one fracture of the ribs. Callus formation around multiple rib fractures can produce a row of multiple rounded expansions (beadlike prominences) giving the appearance of beaded ribs. Note that rachitic rosary would have one bead per rib (a swelling at the costochondral junction), while beaded ribs in the context of multiple rib fractures have multiple beads (fractures) along the same rib.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test11 gènes associés à Multiple rib fractures
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Multiple rib fractures est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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