Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Abnormality of the ribs
Kliininen nimi: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the ribsHP:0000772
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test94 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the ribs
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the ribs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRTAPcartilage associated protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNX10sorting nexin 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SP7Sp7 transcription factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WDR19WD repeat domain 19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDC45cell division cycle 45 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDC6cell division cycle 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 54 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH2patched 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT3Wnt family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT4Wnt family member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HOXD13homeobox D13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Thin ribs54 geeniä
- Rib fusion48 geeniä
- Broad ribs25 geeniä
- Cleft ribs18 geeniä
- Extra ribs18 geeniä
- Horizontal ribs17 geeniä
- Rib segmentation abnormalities13 geeniä
- Multiple rib fractures11 geeniä
- Flaring of rib cage8 geeniä
- Cupped ribs7 geeniä
- Thickened ribs7 geeniä
- Wavy ribs5 geeniä
- Abnormality of the costochondral junction4 geeniä
- Coat hanger sign of ribs4 geeniä
- Rib exostoses4 geeniä
- Absent/small ribs3 geeniä
- Fractured rib2 geeniä
- Rib spur2 geeniä
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 geeni
- Prominent floating ribs1 geeni
- Rib gap1 geeni
- Rib osteolysis1 geeni
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa