Znak
Abnormality of the ribs
Klinický název: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormality of the ribs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test94 genů spojených s Abnormality of the ribs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the ribs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SP7Sp7 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 54 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Thin ribs54 genů
- Rib fusion48 genů
- Broad ribs25 genů
- Cleft ribs18 genů
- Extra ribs18 genů
- Horizontal ribs17 genů
- Rib segmentation abnormalities13 genů
- Multiple rib fractures11 genů
- Flaring of rib cage8 genů
- Cupped ribs7 genů
- Thickened ribs7 genů
- Wavy ribs5 genů
- Abnormality of the costochondral junction4 genů
- Coat hanger sign of ribs4 genů
- Rib exostoses4 genů
- Absent/small ribs3 genů
- Fractured rib2 genů
- Rib spur2 genů
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 gen
- Prominent floating ribs1 gen
- Rib gap1 gen
- Rib osteolysis1 gen
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů