Autosomique dominant
Causées par des modifications à gain de fonction d'une copie du gène TRPV4, un canal ionique qui réagit aux signaux mécaniques dans le cartilage. Ces modifications sont souvent de novo, surtout dans les formes sévères, mais peuvent être héréditaires. D'autres modifications de TRPV4 provoquent des affections nerveuses et musculaires.
Signes et symptômes
Une petite taille avec un tronc court, des vertèbres aplaties et une courbure progressive de la colonne vertébrale sont typiques. Les formes sévères, comme la dysplasie métatropique, entraînent un thorax étroit et des contractures articulaires, et peuvent affecter la respiration. Les formes plus légères incluent la brachyolmie et la dysplasie spondylo-métaphysaire. Certaines personnes présentent également une instabilité de la partie haute du cou ou une arthrose articulaire dégénérative.
Ce que change un diagnostic
Un suivi orthopédique avec imagerie de la colonne vertébrale, incluant l'évaluation de la partie haute du cou avant une anesthésie, et une évaluation respiratoire dans les formes sévères. Le conseil génétique couvre le risque de 1 sur 2 de transmission et le test des parents lorsqu'une modification semble nouvelle.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
TRPV4-related skeletal dysplasia
Inclut 6 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal dominant brachyolmia
- familial digital arthropathy-brachydactyly
- metatropic dysplasia
- parastremmatic dwarfism
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
- spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
