Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale
Autosomique dominant
Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, le plus souvent causée par des variants de UMOD (et, plus rarement, de REN ou SEC61A1), associée à une hyperuricémie, à une goutte précoce et à une perte progressive de la fonction rénale.
Ce que change un diagnostic
La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale, de traiter la goutte et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés. La forme liée à REN peut répondre à la fludrocortisone.
Également connu sous le nom de
familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease
Inclut 7 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
- renal cysts and diabetes syndrome
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
