AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Abnormality of the ribs
Denumire clinică: Abnormal rib morphology
An anomaly of the rib.
Rezumat
- Denumit și
- Rib abnormalities, Rib anomalies
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-rib-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormality of the ribsHP:0000772
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Abnormality of the ribs și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu94 de gene asociate cu Abnormality of the ribs
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the ribs. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 54 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Thin ribs54 de gene
- Rib fusion48 de gene
- Broad ribs25 de gene
- Cleft ribs18 de gene
- Extra ribs18 de gene
- Horizontal ribs17 de gene
- Rib segmentation abnormalities13 de gene
- Multiple rib fractures11 de gene
- Flaring of rib cage8 de gene
- Cupped ribs7 de gene
- Thickened ribs7 de gene
- Wavy ribs5 de gene
- Abnormality of the costochondral junction4 de gene
- Coat hanger sign of ribs4 de gene
- Rib exostoses4 de gene
- Absent/small ribs3 de gene
- Fractured rib2 de gene
- Rib spur2 de gene
- Anomalous rib insertion to vertebrae1 genă
- Prominent floating ribs1 genă
- Rib gap1 genă
- Rib osteolysis1 genă
- Abnormal maturation of rib bones
- Calcification of ribs
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni